Investigadores do St. Jude Children’s Research Hospital (EUA) criaram um painel capaz de fornecer um diagnóstico para >90% dos doentes com cancro pediátrico através da sequenciação de 0,15% do genoma humano. Esta é uma forma económica de testar e classificar doenças malignas infantis e de …
Uma nova investigação conjunta, realizada pela University College London e pelo Great Ormond Street Hospital, ambos no Reino Unido, que procura para prever quais os pacientes com leucemia infantil que correm um maior risco de não responder bem à quimioterapia pode vir a permitir que …
Uma equipa de investigadores da Sanford Burnham Prebys, nos Estados Unidos, liderada por Lukas Chavez está a analisar de uma forma inovadora um dos tumores cerebrais pediátricos mais mortais, o ependimoma. Ao visualizar de que forma o genoma é organizado e está organizado dentro das …
Uma equipa de investigadores da Universidade de Utah, nos Estados Unidos, desenvolveu uma tecnologia inovadora baseada em inteligência artificial (IA) que permite diagnosticar de forma rápida doenças raras em crianças. O estudo foi publicado na revista Genomic Medicine. Os cientistas criaram um novo algoritmo denominado …
Investigadores do St. Jude Children’s Research Hospital, nos Estados Unidos, demonstraram que a sequenciação genómica abrangente de todos os pacientes pediátricos com cancro é viável e essencial para capitalizar o potencial de salvar vidas através da medicina de precisão. Os resultados da investigação, realizada pelo …
Um grande número de estudos em biomedicina demonstrou que o aparecimento do cancro está associado a uma acumulação progressiva de defeitos no genoma, o que leva ao crescimento descontrolado das células. Embora o aparecimento de tumores seja mais provável e frequente em idades avançadas, o …
Testes genéticos baseados em populações de recém-nascidos podem ser uma maneira eficaz de reduzir a mortalidade associada ao cancro infantil, de acordo com os resultados de um estudo apresentado na Reunião Anual da ASCO – American Society of Clinical Oncology. Este tipo de testes genéticos …
Sarah Ryan, de 12 anos, é uma menina que adora fazer desporto e passar tempo com a sua mãe, Jackie. Sarah foi diagnosticada com Neurofibromatose Tipo 1, uma condição genética em que os pacientes têm uma mutação nos seus genes que faz com que as …
Investigadores do St. Jude Children’s Research Hospital, nos Estados Unidos, podem ter redefinido o padrão de testes de diagnóstico de pacientes com cancro infantil na era da medicina de precisão ao implementarem um novo teste. Os resultados do estudo foram publicados na revista Nature Communications. …
