St. Jude Children’s Research Hospital lança plataforma de dados para impulsionar investigação sobre cancro pediátrico

O St. Jude Children’s Research Hospital, nos Estados Unidos, anunciou a criação da plataforma St. Jude Survivorship Portal – a primeira plataforma online de dados para partilhar, analisar e visualizar dados de sobreviventes de cancro pediátrico, com acesso livre, e com o propósito de impulsionar a investigação nesta área.

O St. Jude Survivorship Portal é uma plataforma de big data que incorpora informações clínicas e genómicas, criando um sistema de pesquisa sem precedentes. O portal integra três dimensões de dados: sequenciamento genómico completo, exposição ao tratamento e resultados. Abriga 1 600 variáveis fenotípicas e 400 milhões de variantes genéticas de mais de 7 700 sobreviventes de cancro infantil. O portal é de uso gratuito e acesso aberto como parte do ecossistema St. Jude Cloud.

“Com o portal, com apenas um clique, pode-se fazer novas descobertas”, disse Jinghui Zhang, do St. Jude Children’s Research Hospital. “No passado, as pessoas passavam semanas a fazer download, a analisar, a organizar e a compilar dados em números – agora é possível fazer tudo isso em apenas alguns minutos”, sublinhou.

As estatísticas resumidas de variáveis são calculadas de forma dinâmica e visualizadas através de gráficos interativos e personalizáveis. Os utilizadores podem criar coortes personalizadas especificando variáveis clínicas e genéticas para análise comparativa. O portal oferece uma série de recursos adicionais, incluindo exploração do genoma, testes estatísticos e incidência cumulativa e análise de regressão, com acesso aberto e computação gratuita.

“O aprimoramento contínuo da arquitetura do portal é fundamental para permitir análises dinâmicas, que integram dados sobre exposições a tratamentos, sequenciamento completo do genoma e resultados de longo prazo”, afirmou Xin Zhou, outro investigador.

As coortes de sobrevivência do St. Jude fornecem dados valiosos

Aproximadamente 85% dos pacientes com cancro infantil são tratados com sucesso e sobrevivem cinco anos após o diagnóstico, com a maioria vivendo muito mais tempo. Esta crescente população de sobreviventes corre o risco de desenvolver uma vasta gama de efeitos adversos para a saúde que podem estar ligados ao cancro ou ao seu tratamento. Tais resultados incluem mortalidade prematura, disfunção orgânica, cancros secundários e desafios psicossociais, entre outros. Ao estudar esta população única de sobreviventes de cancro infantil, os investigadores podem obter informações sobre a melhor forma de adaptar a terapia antecipadamente e fornecer rastreio e apoio mais tarde na vida para evitar resultados adversos.

O St. Jude Children’s Research Hospital está bem posicionado para contribuir para a investigação na área da sobrevivência porque detém duas coortes de sobrevivência significativas: o Childhood Cancer Survivor Study (CCSS) e a St. Jude Lifetime Cohort (St. Jude LIFE). O CCSS é um esforço colaborativo que representa 31 instituições espalhadas pela América do Norte e que compila dados sobre uma série de cancros infantis. O St. Jude LIFE é um estudo de acompanhamento de longo prazo em que os pacientes do St. Jude são trazidos de volta ao hospital a cada cinco anos para uma avaliação. Juntas, essas coortes fornecem uma rica fonte de dados para os investigadores explorarem novas descobertas.

“Há meio bilião de dados clínicos no portal, centenas de terabytes de dados genéticos apoiados por análise de visualização dinâmica e interativa”, destacou Zhou.

“Não estamos apenas partilhar dados. Estamos a facilitar a análise e a visualização de dados, disponibilizando-os gratuitamente para qualquer pessoa – isso é um recurso tremendo para a comunidade de sobreviventes de cancro pediátrico”, acrescentou Yutaka Yasui, do Departamento de Epidemiologia e Controlo do Cancro da unidade.

Portal já levou a novas descobertas

Os investigadores revelaram já descobertas feitas com recurso ao portal. Por exemplo, a quimioterapia com platina tem sido usada há décadas para tratar muitos tipos de cancro; no entanto, sabe-se que esses agentes causam toxicidade auditiva. Os cientistas compararam o uso e os resultados associados de dois tipos de quimioterapia com platina: cisplatina e carboplatina. As suas descobertas mostraram que a cisplatina estava associada a maior toxicidade auditiva do que a carboplatina.

“Ao permitir o estudo dos mecanismos subjacentes à toxicidade, o portal pode realmente informar os investigadores sobre como priorizar os medicamentos para tratamento”, disse Zhang. “Os investigadores podem chegar ao portal com diferentes interesses, genética, uso de fármacos e exposição ou sobrevivência – todas essas perspetivas podem ser exploradas na plataforma”, destacou.

Além disso, os investigadores ilustraram a utilidade do portal ao descobrir uma nova associação entre saúde mental, idade e amputação de membros: realizar uma amputação numa idade mais avançada (na adolescência em comparação com a infância) está associado a uma maior resiliência contra problemas de saúde mental.

Os investigadores também sublinharam a capacidade do portal de explorar dados relacionados com indivíduos de ascendência genética específica. Estudos anteriores relataram um risco maior de cardiomiopatia (doença cardíaca) entre sobreviventes de cancro infantil de ascendência africana. Utilizando o portal para explorar a base genética subjacente ao aumento do risco, os cientistas descobriram um novo conjunto de variantes de ADN no MAGI3 que estava fortemente associado ao risco de cardiomiopatia em sobreviventes de ascendência africana.

Essas descobertas exemplificam a amplitude e impacto das descobertas que podem ser feitas através desta nova ferramenta, disseram os investigadores.

“Um cientista em início de carreira ou sem experiência em computação pode chegar ao portal com uma pergunta em mente e, em apenas alguns minutos e com alguns cliques, tornar-se uma espécie de cientista ou epidemiologista de bioinformática”, concluiu Jinghui Zhang.

Fonte: Eurekalert

 

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