SPMI alerta para défice nos Cuidados Continuados na área das Doenças Raras

A propósito do Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado este ano a 28 de fevereiro, o Núcleo de Estudos de Doenças Raras (NEDR) da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna (SPMI) faz uma reflexão sobre o panorama português no que diz respeito às doenças raras.

Luís Brito Avô, coordenador deste núcleo, sublinha o ritmo de introdução de medicamentos órfãos, mas também a necessidade de mais formação específica dos profissionais de saúde para esta área e o grave défice dos Cuidados Continuados na assistência a estes doentes.

Ainda que o universo das Doenças Raras seja vasto – estima-se que existam cerca de sete mil doenças – é importante destacar os avanços farmacológicos nesta área, particularmente nos últimos 20 anos, refere a SPMI. 

Luís Brito Avô destaca a introdução de medicamentos órfãos “com uma progressão nas últimas duas décadas nunca antes vista”.

Estes avanços são o fruto do que diz ser a “notável evolução do conhecimento em algumas áreas, que levou à multiplicação sensível do número de testes biológicos e estudos genéticos disponíveis, que são facilitadores de diagnóstico e de métodos de avaliação na progressão/regressão da doença”.

O coordenador do NEDR ressalta ainda o trabalho desenvolvido pela SPMI e outras organizações para aumentar o conhecimento nesta área e a partilha do mesmo.

“Várias sociedades médicas, como a SPMI e outros grupos de investigação têm-se empenhado na educação médica permanente desta área. Tem sido evidente um crescimento do interesse e financiamento com programas como o Horizon 2020 disponibilizando apoios e colaborações internacionais, que devemos aproveitar ao máximo”, sublinhou o responsável. 

“A reorganização dos serviços de saúde com a certificação dos centros de referência deu mais resposta, mais acessibilidade e equidade na abordagem e tratamento do doente raro. No entanto, ainda existe deficit de conhecimento quanto aos seus benefícios que importa colmatar”, refere a SMPI.

“É absolutamente necessário divulgar a sua existência, quer entre os profissionais de saúde, quer na população em geral, pô-los a funcionar em rede entre eles e com toda a estrutura do Serviço Nacional de Saúde (SNS) e integrá-los nas redes Europeias, o que já está consolidado em algumas áreas, permitindo exponenciar a troca de informação, conhecimento epidemiológico, acesso diferenciado a terapêuticas e até cuidados transfronteiriços”, sublinha o médico.

“A área dos Cuidados Continuados tem ainda enormes carências, sendo o único exemplo, em Portugal, de uma unidade assistencial específica para as Doenças Raras a Casa dos Marcos da Raríssimas. Exemplo marcante de uma das múltiplas ações das Associações de doentes, cujo papel na organização das estratégias de suporte dos doentes e famílias é absolutamente fundamental e deve ser apoiada”, sublinha a SPMI. 

O coordenador do NEDR considera que “o SNS merece, mesmo assim, uma nota positiva em termos gerais” e que “é preciso reconhecer que os custos da saúde têm um crescimento exponencial e os recursos não são ilimitados”.

“No entanto, o SNS português é universal, generoso e solidário, e está obrigado por legislação nacional e comunitária. Na minha opinião tem cumprido a sua missão nas doenças raras tanto quanto nos é possível no contexto global do país”, conclui Brito Avô.