Recentemente, cientistas do St. Jude Children’s Research Hospital, nos Estados Unidos, identificaram variantes genéticas em sobreviventes de cancro infantil de ascendência africana que aumentam o risco de problemas cardiovasculares relacionados com o tratamento.
As descobertas, que podem vir a ter implicações na forma como a saúde destes sobreviventes é monitorizada, foram publicadas na revista Cancer Research.
“Os sobreviventes de cancro infantil são uma população muito peculiar”, disse um dos investigadores do estudo, Yadav Sapkota.
“Mas, dentro desta população, os sobreviventes de ascendência africana são uma população ainda mais específica, que até agora tem sido, de uma forma geral, excluída dos estudos que investigam os mecanismos genéticos por detrás dos resultados de saúde entre os sobreviventes do cancro pediátrico.”
A cardiomiopatia ocorre em taxas significativamente mais altas em sobreviventes de cancro infantil do que na população em geral.
No entanto, existe falta de investigações sobre o efeito das variantes genéticas na saúde dos pacientes entre grupos raciais e étnicos, muitas vezes devido à raridade dos dados dos pacientes.
Os cientistas usaram o estudo St. Jude Lifetime Cohort, baseado numa grande amostra de sobreviventes de cancro infantil, para estudar o risco de cardiomiopatia em sobreviventes de cancro infantil de ascendência africana.
As descobertas mostraram que, quando comparados aos sobreviventes de ancestralidade europeia, esta população em específico tinha 2,5 vezes mais probabilidade de desenvolver cardiomiopatia.
Os resultados foram responsáveis por fatores de risco cardiovascular conhecidos, como hipertensão, diabetes, dislipidemia, atividade física, consumo de álcool e tabagismo.
Depois de estabelecer que os sobreviventes de cancro infantil de descendência africana corriam um risco maior de desenvolver cardiomiopatia, os cientistas procuraram encontrar quais os mecanismos biológicos que poderiam ser os responsáveis por esta diferença.
Assim, o estudo conseguiu identificar duas variantes genéticas distintas associadas à cardiomiopatia em sobreviventes de descendência africana.
“Enquanto grupo, os sobreviventes de cancro infantil representam uma população altamente heterogénea no que diz respeito ao tipo de cancro e às exposições ao tratamento. Assim, é muitas vezes importante investigar os riscos relacionados ao tratamento em subgrupos bem definidos”, afirmou Leslie Robison, outra das investigadoras.
“As variantes genéticas identificadas neste estudo demonstram a importância de considerar associações dentro de subgrupos raciais ou étnicos.”
No cromossoma 15q25.3, a variante rs9788776 ocorre apenas em sobreviventes de ascendência africana e aumenta o risco de cardiomiopatia em 4,5 vezes.
No cromossoma 1p13.2, a variante rs6689879 aumenta o risco de cardiomiopatia em sobreviventes de ascendência africana em 5 vezes. A variante rs6689879 ocorre em sobreviventes de ascendência europeia, mas apenas aumenta o risco de cardiomiopatia em 1,3 vezes.
Descobertas adicionais sugeriram um mecanismo pelo qual a variante 1p13.2 leva à cardiomiopatia pela regulação positiva do gene PHTF1, um fator de transcrição.
De acordo com os cientistas, este estudo terá implicações no acompanhamento e vigilância de longo prazo em sobreviventes de cancro infantil de ascendência africana.
“Todos os sobreviventes de cancro infantil devem ser monitorizados para efeitos cardiovasculares tardios, mas, à medida que ganhamos uma compreensão mais granular do risco de cardiomiopatia entre diferentes populações, podemos começar a focar as nossas intervenções em indivíduos com maior necessidade”, disse a autora Melissa Hudson.
Fonte: News-Medical
