Sarcoma de Ewing: cientistas descobrem nova forma de detetar cancro infantil

Cientistas do St. Anna Children’s Cancer Research Institute, na Áustria, acreditam ter conseguido desenvolver um tipo de exame, conhecido como biópsia líquida, que será capaz de detetar doença oncológica infantil e que facilitará a adoção de um tratamento personalizado para os doentes.

O método, que não recorre a cirurgia, verifica se os pacientes têm vestígios de ADN tumoral no sangue e, de seguida, utiliza esses vestígios para monitorizar de que forma os pacientes respondem ao tratamento.

As células cancerígenas presentes em tumores estão constantemente dividir-se, mas algumas delas morrem durante o processo e libertam o seu ADN na corrente sanguínea; ao analisar esses fragmentos genéticos, os médicos podem diagnosticar e monitorizar o desenvolvimento do tumor.

As biópsias líquidas, com amostragem e análise de fluidos corporais, são muito menos invasivas do que as biópsias convencionais de tumor, que geralmente requerem cirurgia. Mas usar esse método em crianças tem-se mostrado extremamente difícil, pois são poucas as alterações genéticas do tumor que são detetáveis.

Agora, os cientistas descobriram uma nova forma de rastrear essas mudanças, que pode melhorar o diagnóstico e, a longo prazo, o tratamento.

Os investigadores estudaram um tipo raro de cancro ósseo, conhecido como sarcoma de Ewing, que afeta principalmente crianças e jovens adultos. Durante a investigação, descobriu-se que o tamanho dos fragmentos que circulam no sangue não era aleatório ou determinado apenas pela sequência de ADN – em vez disso, dependia de como o ADN era organizado dentro das células cancerígenas e do seu perfil epigenético.

O perfil epigenético de uma célula refere-se aos genes que são ativados por interações entre o seu ADN e uma substância chamada cromatina. Esses padrões epigenéticos, às vezes chamados de “segundo código” do genoma, são distintos para diferentes tipos de células no corpo humano.

Analisá-los permitiu que os cientistas monitorizassem as regulações epigenéticas dentro do próprio tumor sem a necessidade de cirurgia.

Os investigadores também compararam várias métricas para ajudar os médicos a analisar os fragmentos de ADN – Isso incluiu um algoritmo denominado “LIQUORICE”, que deteta o ADN do tumor circulante no sangue e, portanto, deteta se um paciente tem cancro.

“Ao relacionarmos esses algoritmos com os nossos extensos dados de sequenciação do genoma completo de ADN derivado de tumor na corrente sanguínea, a análise torna-se altamente sensível e, em muitos casos, supera as análises genéticas convencionais”, explicou Eleni Tomazou, a principal autora do estudo.

A nova abordagem pode melhorar o diagnóstico de cancro e levar ao desenvolvimento de formas personalizadas de terapia, embora mais pesquisas ainda sejam necessárias.

“Apesar dos resultados serem extremamente promissores, estamos conscientes de que serão necessárias validações adicionais antes que este método se possa tornar uma parte integrante dos diagnósticos clínicos de rotina”.

A descoberta, acreditam os investigadores, também pode vir a ser utilizada para determinar de que forma os pacientes estão a responder aos tratamentos, o que permitirá que os médicos consigam ajustar melhor as doses de medicamentos dadas aos pacientes.

“Atualmente, a maioria dos pacientes recebe doses muito altas de quimioterapia. E, sabemo-lo, existem pacientes que não necessitam de ser submetidos a doses tão elevadas. Ao sermos capazes de controlar melhor esse aspeto, podemos vir a reduzir o risco de efeitos secundários nestes pacientes”.

Os resultados da investigação foram publicados na revista Nature Communications.

Fonte: Study Finds

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