Cerca de 600 a 800 mil portugueses sofrem com doenças raras, de acordo com dados da Direção-Geral da Saúde (DGS). No total, essas doenças afetam entre 6 a 8% da população mundial.
Existem entre 5 mil e 8 mil doenças raras e 80% têm origem genética identificada. De acordo com dados internacionais, 50% dos novos casos dessas patologias são diagnosticados em crianças.
São consideradas raras as doenças com prevalência inferior a 5 casos por cada 10 mil pessoas. Nesta área, a indústria farmacêutica pode marcar a diferença desenvolvendo o que se designam por medicamentos órfãos, produtos médicos destinados à prevenção, diagnóstico ou tratamento de doenças muito graves e que são raras.
São denominados de órfãos porque, em condições normais de mercado, não é rentável desenvolver e comercializar produtos dirigidos para um tão reduzido número de doentes.
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