Pesquisadores identificam gene associado a leucemia rara

Cientistas norte-americanos identificaram um gene de fusão responsável por quase 30% dos casos de um subtipo raro de leucemia infantil, que geralmente tem um prognóstico extremamente limitado.

Pesquisadores do Hospital de Pesquisa Infantil St. Jude e da Universidade de Washington acreditam que a descoberta oferece uma visão positiva sobre uma forma de leucemia mieloide aguda (tipo de cancro que afeta o sangue), estabelecendo assim novas bases para avanços nos cuidados clínicos.

A descoberta do gene num subgrupo de pacientes com leucemia mieloide aguda abre caminho para testes de diagnóstico mais eficazes, “melhor estratificação de risco para auxiliar no tratamento, bem como um guia e intervenções terapêuticas mais coesas para este tipo de cancro agressivo na infância”, disse James Downing, diretor científico do Hospital St. Jude.

A descoberta oferece a primeira evidência sobre um erro genético que aumenta significativamente a probabilidade de desenvolver casos agudos de leucemia megacarioblástica em crianças. Esta doença rara é responsável por quase 10% dos casos de leucemia mieloide aguda em idade pediátrica.

Os investigadores identificaram um rearranjo genético no cromossoma 16 que promove a produção de uma proteína anómala que, por sua vez, acelera o desenvolvimento da doença. 

O estudo surgiu no âmbito do Projeto Genoma do Cancro Infantil, uma colaboração de três anos entre o Hospital de Pesquisa Infantil St. Jude  e a Universidade de Washington, que tem por finalidade sequenciar por completo os genomas de 600 crianças e adolescentes saudáveis e outras que sofrem com alguns dos tumores mais agressivos e menos compreendidos.