O diagnóstico precoce do cancro é fundamental para aumentar a probabilidade de cura dos doentes. E este diagnóstico é sempre feito num dos centros de referência de oncologia pediátrica idealmente referenciados pelo pediatra ou médico de família que acompanha regularmente a criança.
Os primeiros sintomas que indicam a existência da doença são geralmente identificados pela própria criança (que se queixa das alterações sentidas no seu corpo) ou pelos pais (que observam as mudanças corporais e comportamentais dos seus filhos). Os pais devem estar atentos e, ao primeiro sinal estranho, devem levar a criança ao médico.
Os médicos vão diagnosticar correctamente a doença, identificando o tipo de cancro, o seu grau de evolução e a gravidade do caso. Para que o diagnóstico seja preciso, além de observar o doente e de avaliar a sua condição física, os médicos realizarão um conjunto de exames, nomeadamente, análises laboratoriais ao sangue, à urina e a outros fluidos corporais, exames de imagem (radiografia, tomografia computadorizada, estudo com radioisótopos, ultra-sonografia, ressonância magnética ou tomografia por emissão de positrões) e biópsia.