Investigadores do St. Jude Children’s Research Hospital (EUA) criaram um painel capaz de fornecer um diagnóstico para >90% dos doentes com cancro pediátrico através da sequenciação de 0,15% do genoma humano. Esta é uma forma económica de testar e classificar doenças malignas infantis e de ajudar a orientar o tratamento dos doentes.
Descobrir as mutações no cancro de uma criança com uma poderosa tecnologia de sequenciação pode conduzir a melhores resultados. Os médicos utilizam esse conhecimento para adaptar tratamentos específicos às mutações cancerígenas que afetam cada doente. No entanto, uma sequenciação de alta qualidade do genoma completo requer infraestruturas físicas e computacionais que a maioria das instituições não possui. Por isso, o St. Jude Children’s Research Hospital desenvolveu o SJPedPanel, que analisa um subconjunto mais pequeno de genes, concentrando-se naqueles que se sabe estarem envolvidos no cancro pediátrico, em vez de analisar todo o genoma.
Painel concebido para amostras de cancro pediátrico
Este novo painel foi concebido, desde o início, para amostras de cancro pediátrico, enquanto outros painéis genéticos foram criados para cancros de adultos e depois adaptados para crianças. “Comparámos este painel com seis outros painéis disponíveis no mercado”, afirmou Xiaotu Ma, PhD, coautor correspondente, do Departamento de Biologia Computacional do St. Jude Children’s Research Hospital. “O SJPedPanel oferece a maior cobertura de genes condutores de cancro pediátrico, fornecendo cerca de 90% quando os outros estão mais perto de 60% de cobertura.”
Para além de funcionar melhor do que a adaptação de painéis de genes de cancro centrados em adultos, o painel SJPedPanel também pode superar a sequenciação do genoma completo em algumas circunstâncias. A sequenciação do genoma completo investiga todo o genoma humano, o que torna difícil a sua utilização para a detecção de cancros com baixa contagem de células, devido à necessidade de uma amostragem de grande profundidade.
“Há certas situações, como amostras de baixa pureza tumoral ou mesmo testes após um transplante de medula óssea, em que a nossa atual abordagem clínica de sequenciação do genoma completo não funciona”, disse Jeffery Klco, MD, PhD, do Departamento de Patologia do St. Jude Children’s Hospital e autor do estudo. “Isto preenche uma lacuna clínica importante para os nossos pacientes”, acrescenta.
Foco na genética do cancro pediátrico
O St. Jude Children’s Research Hospital foi um dos hospitais que deu origem ao Projeto Genoma do Cancro Pediátrico, que sequenciou centenas de doentes para fornecer a visão mais detalhada do panorama genómico do cancro pediátrico. A investigação anterior centrava-se apenas nos cancros dos adultos, que são geneticamente distintos das doenças malignas da infância. “Com todo o conhecimento adquirido com o Projeto Genoma do Cancro Pediátrico e outras atividades de sequenciação no âmbito da investigação, utilizámos esse conhecimento para gerar este painel, que está agora clinicamente implementado e foi executado em mais de 600 amostras no nosso laboratório clínico”, explicou Klco.
Esse legado de conhecimentos especializados em genética do cancro pediátrico vai continuar a ser desenvolvido através da incorporação de descobertas mais recentes no painel. Por exemplo, incluindo o gene UBTF, que foi descoberto pelo grupo de Klco em 2022. “Os médicos podem sentir-se confortáveis sabendo que a sequenciação clínica que fornecemos aos seus doentes baseia-se em resultados de investigação muito atuais”, disse.
Partilhar o sucesso para salvar crianças
O sucesso do painel poderá ter consequências reais para os doentes de todo o mundo. No entanto, a sequenciação do genoma completo exige infraestruturas físicas e digitais dispendiosas. O painel dará às instituições sem recursos uma melhor oportunidade de identificar esses cancros. “Agora que temos este painel, os cientistas de todo o mundo poderão utilizá-lo”, afirmou Ma. “O painel é minúsculo. Por isso, os custos, tanto de sequenciação como analíticos, serão mínimos e provavelmente viáveis para utilização em países em desenvolvimento e regiões mal servidas”.
Fonte: St. Jude Children’s Research Hospital
