O Ministério da Saúde recebeu oficialmente o Plano de Ação para as Doenças Raras 2025-2030, um documento estratégico que visa melhorar o acompanhamento e qualidade de vida das pessoas que vivem com doenças raras ou ultra raras em Portugal. Este plano foi elaborado por um grupo de trabalho intersectorial e apresentado no Dia Mundial das Doenças Raras.
Uma estratégia centrada na pessoa com doença rara
O novo plano define um modelo integrado de cuidados e assenta em quatro pilares fundamentais:
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- Centros especializados para um acompanhamento mais eficaz;
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- Registo e codificação adequados, incluindo a implementação do Registo de Saúde Eletrónico único;
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- Investigação clínica e de translação, promovendo inovação terapêutica;
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- Formação para profissionais e apoio às famílias, permitindo uma melhor gestão da doença.
O plano prevê também a criação de um Conselho de Jovens com Doença Rara e uma estrutura de monitorização e acompanhamento, garantindo a avaliação contínua das medidas implementadas.
Dez passos para melhorar o percurso do doente
O plano traça um percurso estruturado para as pessoas com doença rara, desde os primeiros sinais até ao acompanhamento contínuo. Entre as medidas previstas estão:
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- Diagnóstico precoce e estudo genético;
- Referenciação para equipas multidisciplinares;
- Suporte em saúde mental;
- Acesso equitativo a terapêuticas inovadoras;
- Consulta de impasse diagnóstico para casos sem confirmação clínica;
- Uso de telemedicina para facilitar o acompanhamento;
- Transição estruturada dos cuidados pediátricos para os de adulto.
Cooperação nacional e europeia
O plano reforça a necessidade de um trabalho em rede entre centros de referência nacionais, instituições de proximidade e as redes europeias de referência para doenças raras. Defende ainda a implementação dos códigos ORPHA, utilizados na plataforma europeia Orphanet, para um registo mais rigoroso e uniforme das doenças raras.
A investigação e inovação são outros eixos fundamentais, incluindo a promoção de ensaios clínicos e o desenvolvimento de terapias personalizadas. Além disso, a formação contínua para profissionais de saúde e cuidadores será uma prioridade.
Um compromisso nacional e europeu
A complexidade das doenças raras exige um esforço conjunto entre governo, profissionais de saúde, associações de doentes e a sociedade civil. Este plano representa uma oportunidade única para criar um modelo integrado e sustentável de cuidados, com o apoio da Comissão Europeia, que tem vindo a intensificar o seu interesse na área das doenças raras.
Fonte: SNS
