Investigadores da Hannover Medical School (Alemanha) analisaram de forma detalhada como diferentes variantes do gene TP53 afetam o risco de cancro em pessoas com síndrome de Li-Fraumeni (LFS), uma doença hereditária rara que aumenta significativamente a probabilidade de desenvolver cancro ao longo da vida.
O estudo, publicado na revista JNCI Cancer Spectrum, envolveu 304 pessoas com LFS e poderá ter impacto direto no acompanhamento clínico destes doentes.
As variantes genéticas foram divididas em diferentes grupos, de acordo com a gravidade da alteração que provocam na função da proteína TP53. Os resultados mostram que os portadores de variantes do grupo C desenvolveram cancro mais tarde do que os portadores de variantes de outros grupos, o que poderá ajudar a ajustar as estratégias de rastreio e vigilância médica de forma mais personalizada.
As pessoas com LFS têm um risco muito elevado de desenvolver tumores cerebrais, carcinoma adrenocortical, sarcomas dos tecidos moles, osteossarcoma e cancro da mama, entre outros. Muitos destes cancros surgem ainda durante a infância ou adolescência, e é por isso que se recomenda uma vigilância médica rigorosa desde cedo.
Segundo os autores do estudo, os resultados agora divulgados poderão permitir ajustar os exames de rastreio de acordo com o risco individual. Por exemplo, as crianças com variantes do grupo C poderão não precisar de ressonâncias magnéticas de corpo inteiro antes dos 18 anos, sendo suficiente realizar rastreios focados apenas em alguns tipos de cancro, como o carcinoma adrenocortical. Mais tarde, a vigilância deverá ser mais abrangente.
Este trabalho abre caminho para melhorar a prevenção e o diagnóstico precoce em famílias com síndrome de Li-Fraumeni, adaptando os cuidados médicos às características genéticas de cada pessoa.
Fonte: Medical Xpress
