Mutação em BRCA2 associada ao cancro infantil

É sabido que a mutação no gene BRCA2 aumenta o risco de desenvolver cancro, mas agora, investigadores acreditam que esta mutação também pode representar uma ameaça para crianças.

Acredita-se que as crianças que herdam a mutação BRCA2 – uma mutação no cromossoma 13, que normalmente suprime o crescimento celular e que pode levar ao desenvolvimento de cancro da mama, ovário e próstata, entre outros – enfrentam um risco aumentado de desenvolver linfoma não-Hodgkin na infância e na adolescência, de acordo com um estudo recentemente publicado na revista JAMA Oncology.

Os cientistas levantaram a hipótese de uma conexão entre o linfoma infantil e a mutação do gene BRCA2 e usaram uma amostra de sobreviventes de cancro infantil para testar a sua teoria.

De acordo com o estudo, realizado pelo St. Jude Children’s Research Hospital, nos Estados Unidos, o BRCA2 foi o terceiro gene mutado com mais frequência entre os mais de 3 mil sobreviventes de cancro infantil. A maior prevalência do gene foi observada entre os sobreviventes de linfoma, que representaram 1,2% da amostra.

Durante 5 anos, os cientistas avaliaram 1380 crianças e adolescentes sobreviventes de linfoma pediátrico – 815 delas eram sobreviventes do linfoma de Hodgkin e 565 delas eram sobreviventes de linfoma não-Hodgkin. A equipa usou o sequenciamento de todo o genoma da linha germinativa com ADN de amostras de sangue e saliva para detetar mutações. Foram encontradas 13 mutações patogénicas, ou provavelmente ​​patogénicas, no BRCA2, com 5 mutações nos sobreviventes do linfoma de Hodgkin e 8 mutações nos sobreviventes do linfoma não-Hodgkin.

Os cientistas também observaram que todos os oito portadores de mutação com linfoma não-Hodgkin eram do sexo masculino.

No geral, os investigadores encontraram uma associação significativa entre o BRCA2 e o linfoma não-Hodgkin, mas a correlação entre o BRCA2 e o linfoma de Hodgkin não foi significativa.

O estudo sugere que o linfoma não Hodgkin em crianças ou adolescentes deve ser incluído na lista de cancros associados ao BRCA2, assim como a triagem que pode, eventualmente, ser recomendada, particularmente quando existe um histórico familiar de cancros associados ao BRCA2.

Fonte: Contemporary Pediatrics

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