Uma equipa de investigadores da Universidade de Utah, nos Estados Unidos, desenvolveu uma tecnologia inovadora baseada em inteligência artificial (IA) que permite diagnosticar de forma rápida doenças raras em crianças. O estudo foi publicado na revista Genomic Medicine.
Os cientistas criaram um novo algoritmo denominado GEM Fabric, que incorpora a IA para encontrar erros de ADN que provocam doenças como o cancro, por exemplo. O GEM foi testado através da análise dos genomas de 179 casos clínicos pediátricos.
Os dados do estudo mostraram que o GEM foi muito eficaz a identificar o gene causador de doenças no grupo que integrou o estudo e superou as ferramentas existentes para esse fim em termos de tempo.
O GEM usa a inteligência artificial para fazer referências cruzadas de bases de dados de sequências genómicas de diversas populações, informação sobre doenças e outros repositórios de dados médicos e científicos, combinando tudo isto com a sequência genómica e os registos médicos do doente.
Neste estudo, foi ainda possível mostrar que o GEM também é capaz de encontrar variantes estruturais que causam doenças. Estima-se que as variantes estruturais sejam responsáveis por cerca de dez a 20 por cento das doenças de causa genética.
Fonte: Science Daily
