Inteligência Artificial permite detetar de forma rápida erros de ADN que provocam doenças

Uma equipa de investigadores da Universidade de Utah, nos Estados Unidos, desenvolveu uma tecnologia inovadora baseada em inteligência artificial (IA) que permite diagnosticar de forma rápida doenças raras em crianças. O estudo foi publicado na revista Genomic Medicine.

Os cientistas criaram um novo algoritmo denominado GEM Fabric, que incorpora a IA para encontrar erros de ADN que provocam doenças como o cancro, por exemplo. O GEM foi testado através da análise dos genomas de 179 casos clínicos pediátricos.

Os dados do estudo mostraram que o GEM foi muito eficaz a identificar o gene causador de doenças no grupo que integrou o estudo e superou as ferramentas existentes para esse fim em termos de tempo.

O GEM usa a inteligência artificial para fazer referências cruzadas de bases de dados de sequências genómicas de diversas populações, informação sobre doenças e outros repositórios de dados médicos e científicos, combinando tudo isto com a sequência genómica e os registos médicos do doente.

Neste estudo, foi ainda possível mostrar que o GEM também é capaz de encontrar variantes estruturais que causam doenças. Estima-se que as variantes estruturais sejam responsáveis por cerca de dez a 20 por cento das doenças de causa genética.

Fonte: Science Daily

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