Feita nova descoberta sobre leucemia de alto risco

A leucemia eritroide aguda (AEL) é um cancro de alto risco com um prognóstico sombrio, base genética incerta e controvérsia em torno do diagnóstico.

Mas, graças a uma nova pesquisa realizada pelo St. Jude Children’s Research Hospital, nos Estados Unidos, pode estar prestes a surgir uma nova esperança.

Publicado na revista Nature Genetics, o estudo, a maior e mais abrangente análise genómica à doença, identificou identificaram seis subgrupos relacionados à idade com mutações e padrões distintos de expressão génica, bem como os resultados do tratamento.

A análise revelou que 45% dos pacientes tinham mutações nas vias de sinalização que ajudam a impulsionar o crescimento celular descontrolado; os investigadores também relataram evidências de que este tipo de leucemia pode ser vulnerável a medicamentos de precisão já existentes.

“As alterações genómicas e os perfis de expressão génica foram os mais fortes preditores de resultados em pacientes com leucemia eritroide aguda, o que sugere que eles deveriam ser incorporados aos critérios de diagnóstico e prognóstico”, disseram os autores.

“Estes resultados marcam uma nova era na compreensão e tratamento da leucemia eritroide aguda, uma leucemia agressiva que tem sido atormentada pela controvérsia dos tratamentos e pelos maus resultados”.

A leucemia eritroide aguda é um subtipo raro de leucemia mieloide aguda que, muitas vezes, não responde à terapia convencional; a sobrevida global a longo prazo é inferior a 10%.

A classificação da leucemia eritroide aguda no espetro da leucemia mieloide tem sido um desafio desde que a leucemia foi descrita pela primeira vez há quase um século. Os critérios dos diagnósticos mudaram ao longo das décadas, mais recentemente em 2016, mas a base genómica da leucemia eritroide aguda permanece incerta.

Como resultado, em 2016, alguns casos, uma vez definidos como leucemia eritroide aguda, foram reclassificados como leucemia mieloide aguda ou síndrome mielodisplásica; todos estes são cancros mieloides, ou cancro de células da medula óssea, mas requerem tratamentos diferentes, com intensidades significativamente diferentes.

Neste estudo, os investigadores compararam o panorama mutacional de 159 crianças e adultos diagnosticados com leucemia eritroide aguda para 1 903 pacientes com distúrbios mieloides que não fossem desta doença; a análise incluiu todo o genoma, todo o exoma ou todo o sequenciamento do transcriptoma.

Os pacientes eram provenientes dos Estados Unidos, Europa, Singapura, Japão e Austrália.

“Descobrimos que pacientes com leucemia eritroide aguda, leucemia mieloide aguda ou síndrome mielosiaplásica tinham muitas das mesmas mutações, mas a frequência e os padrões das mutações eram muito diferentes”, explicaram os cientistas.

“As descobertas demonstram que a leucemia eritroide aguda é um subtipo específico e ofereceram novos conhecimentos sobre como o processo da doença e os resultados variam em crianças e adultos”.

“A identificação da base genómica da leucemia eritroide aguda também levou à identificação de novos alvos de tratamento nas vias de sinalização e evidência precoce de eficácia”, disseram os cientistas.

Fonte: Eurekalert

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