Estudo realizado nos EUA sugere novas recomendações no tratamento de um tipo de leucemia pediátrica de alto risco

Três alterações genéticas presentes num tipo específico de leucemia pediátrica foram identificadas num estudo realizado nos Estados Unidos. A descoberta pode ajudar a identificar as crianças de alto risco que podem beneficiar de transplantes alogénicos de células-tronco.

A pesquisa realizada pelo Hospital Infantil St. Jude identificou três alterações genéticas que estão na origem da leucemia aguda megacariótica (AMKL), um tipo de cancro de megacariócitos, cuja base genética já foi identificada.

A sobrevivência a longo prazo de pacientes pediátricos com este tipo de leucemia  é de apenas 14% a 34%, e o transplante de células-tronco alogénico durante a primeira remissão tem sido apontado como tratamento padrão para muitas destas crianças.

A pesquisa publicada na revista Nature Genetics identificou as alterações genéticas que são importantes preditores de sucesso do tratamento e podem contribuir para, no futuro, identificar quais as pacientes que necessitam de transplantes de células estaminais alogénicas durante a sua primeira remissão e quais não necessitam.

As alterações genéticas em causa foram identificadas nos genes de fusão CBFA2T3-GLIS2, KMT2A e NUP98-KDM5A, todos associados a uma sobrevivência reduzida. Por outro lado, os pesquisadores recomendam também o rastreio de pacientes com AMKL para mutações no gene GATA1, uma característica da AMKL em crianças com síndrome de Down, que quase sempre sobrevivem à leucemia.

Os resultados do estudo levantam a possibilidade de pacientes pediátricos com AMKL sem síndrome de Down que tenham mutações em GATA1 poderem beneficiar da mesma quimioterapia reduzida usada para tratar a leucemia em pacientes com síndrome de Down.