A descoberta publicada em julho na revista Nature fornece potenciais biomarcadores que permitem orientar e individualizar os tratamentos, dotando os médicos de mais conhecimentos para identificarem melhores oportunidades terapêuticas.
Perante os estudos, os cientistas defendem que, pela primeira vez, será possível classificar e tratar o meduloblastoma por tipo molecular, “fornecendo a melhor terapia com o menor número de efeitos a longo prazo.”
Neste novo estudo, a equipa usou tecnologia de sequenciação de última geração para melhor identificarem os genes que codificavam proteínas de tumores de 92 pacientes, tendo descoberto, entre outras coisas, que as mutações são pouco frequentes nestes casos.
Os cientistas dividiram os genes mutantes em duas grandes categorias: os genes como Shh e Wnt que desempenham papéis de vias moleculares de controlo direto do crescimento celular, e os genes DDX3X e GPS2 que modelam a atividade de outros genes.
Os resultados do estudo confirmam a visão do meduloblastoma como uma família de tumores conduzidos por interrupções contendo apenas alguns mecanismos comuns. No entanto, a forma como se propagam os efeitos destas mutações pode variar de tumor para tumor.
“Os resultados genéticos mostram que as taxas de mutação são muito baixas, muito inferiores às observadas em tumores nos adultos” e sugerem a importância das mutações “em genes que regulam a função das vias da célula de crescimento mas que não são componentes diretos dessas vias.”
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