Investigadores da Universidade de Copenhaga e da Universidade de Stanford explicam porque razão as pessoas com síndrome de Down correm um maior risco de desenvolver leucemia, identificando alterações específicas nas células sanguíneas. O estudo “Single-cell multi-omics map of human fetal blood in Down syndrome” foi publicado na revista Nature.
No mundo, uma em cada 700 crianças nasce com síndrome de Down – uma síndrome em que a criança tem uma cópia extra do cromossoma 21, resultando em 47 cromossomas em vez de 46. Mas os recém-nascidos com síndrome de Down também tendem a ter um número elevado de glóbulos vermelhos e, à medida que crescem, enfrentam um risco 150 vezes maior de desenvolver leucemia em comparação com os que não têm a doença.
“O nosso estudo revelou que o cromossoma 21 adicional altera a forma como o ADN é envolvido no interior das células. Esta diferença afeta a forma como certos genes são regulados e pode contribuir para o desenvolvimento da leucemia”, explica Rebecca Moller, uma das investigadoras da Universidade de Copenhaga.
A fim de perceber o impacto deste cromossoma extra, foram sequenciados genes de mais de 1,1 milhões de células de fetos com e sem síndrome de Down.
“Curiosamente, as desregulações não são uniformes e variam consoante o tipo de célula e o seu ambiente. Descobrimos, por exemplo, que as células estaminais do sangue em indivíduos com síndrome de Down apresentam desregulações dos genes envolvidos na produção de glóbulos vermelhos, o que explica os sintomas nos recém-nascidos”, refere a Professora Ana Cvejic, cientista principal da Universidade de Copenhaga.
Demasiadas mitocôndrias
Os investigadores identificaram, ainda, uma outra diferença nas células estaminais: existir um maior número de mitocôndrias, que pode danificar uma célula e o seu ADN, produzindo moléculas nocivas.
“Chamadas espécies reativas de oxigénio, são conhecidas por atacarem o ADN, criando mutações que podem levar à pré-leucemia e, eventualmente, à leucemia”, explica o Dr. Andrew Marderstein, da Universidade de Stanford.
“Este estudo é o maior do seu género e mostra que o ambiente e a composição genética das células são cruciais para compreender como se desenvolvem as células sanguíneas e a leucemia”, afirma a Professora Ana Cvejic, que sublinha que estes conhecimentos abrem caminho a uma melhor compreensão do desenvolvimento de doenças na síndrome de Down.
Fonte: Medical Xpress
