Cientistas do St. Jude Children’s Research Hospital, nos Estados Unidos, identificaram variações genéticas num quarto gene associado ao aumento do risco de leucemia linfoblástica aguda em crianças hispânicas.
O gene em questão é o ERG, um fator de transcrição que também é mutado em células de leucemia de alguns pacientes com leucemia linfoblástica aguda.
Neste estudo publicado na revista Blood, os investigadores identificaram variações genéticas herdadas no ERG que contribuem para o risco de leucemia linfoblástica aguda, principalmente em crianças hispânicas.
Estas são variantes germinativas transportadas nas células por todo o corpo, em vez das mutações somáticas anteriormente relatadas nas células cancerígenas.
A leucemia linfoblástica aguda é o cancro infantil mais comum, sendo que, nos Estados Unidos, a maior incidência é encontrada em crianças hispânicas.
“Quanto mais entendermos a biologia por trás dessas disparidades, maior a probabilidade de desenvolvermos terapias mais eficazes para diferentes populações de pacientes ou melhores métodos para rastrear e monitorizar o risco de doenças”, disse um dos autores do estudo.
O risco de leucemia linfoblástica aguda e a ancestralidade
O estudo foi uma colaboração entre o St. Jude Children’s Research Hospital e o Children’s Oncology Group e está a ser considerado como um dos maiores estudos feitos até hoje sobre pacientes hispânicos com a doença.
Os investigadores compararam variações genéticas comuns entre 940 pacientes hispânicos com leucemia linfoblástica aguda hispânica e 681 indivíduos de origens semelhantes sem um diagnóstico da doença.
A etnia foi atribuída com base nas variações genéticas representativas dos ancestrais europeus, africanos e nativos americanos.
O estudo confirmou descobertas anteriores de que variações genéticas de alto risco em ARID5B, GATA3 e PIP4K2A eram mais comuns em crianças hispânicas e estavam associadas a uma maior probabilidade de desenvolver leucemia linfoblástica aguda.
Os investigadores também identificaram variações de alto risco no ERG que estavam associadas a um aumento de 1,56 vezes no risco de leucemia linfoblástica aguda em crianças hispânicas.
“Descobrimos que as variantes de alto risco do ERG eram mais comuns em crianças hispânicas. Ainda assim, precisamos de pesquisas adicionais para entender o mecanismo envolvido, incluindo possíveis fatores ambientais não identificados ou outros fatores que possam desempenhar um papel”, disseram os investigadores.
As descobertas também sugerem que o ERG é um importante regulador do desenvolvimento normal do sangue, já que tanto mutações somáticas quanto variações germinativas que afetam a função dos genes estão implicadas no desenvolvimento da leucemia.
Fonte: Medical Xpress
