O St. Jude Children’s Research Hospital, o Seattle Children’s e o Children’s Oncology Group identificam novas variações genéticas que influenciam o risco de recaída em crianças com leucemia linfoblástica aguda de células B de risco padrão (SR B-ALL), o cancro infantil mais comum.
O estudo, publicado no Journal of Clinical Oncology, mostra que a identificação de predisposição genética para recidiva pode ajudar os profissionais de saúde a diagnosticar melhor a doença, a ajustar o tratamento de forma mais precisa e, no futuro, desenvolver novas terapias.
Este estudo é um dos primeiros a examinar, em grande escala, os fatores genéticos que influenciam o risco de recaída no SR B-ALL. “A LLA, sendo o cancro infantil mais comum, é uma história de grande sucesso, com mais de 90% das crianças curadas. Mas continua a haver uma população de crianças cuja doença não está totalmente curada, e não compreendemos completamente porque é que isso acontece”, afirmou o coautor, Charles Mullighan, Diretor Adjunto do St. Jude Comprehensive Cancer Center e membro do Departamento de Patologia.
Doentes podem ser curados com menos terapia
O perfil genómico identifica alterações genéticas associadas à suscetibilidade ao cancro, ao risco de recidiva e à forma como os tumores respondem à terapêutica. Estes estudos permitem aos cientistas e aos clínicos prever a probabilidade dos doentes responderem aos tratamentos, fornecendo informações que moldam o tratamento da LLA infantil.
Os resultados mostram a importância da caraterização genómica na determinação exata do risco dos doentes com LLA-B, em conjunto com os critérios tradicionais. “Estamos a planear reduzir as terapias convencionais no futuro para crianças com LLA porque sabemos que muitos doentes podem ser curados com menos terapia”, explicou o coautor, Mignon Loh, líder do Seattle Children’s Cancer and Blood Disorders Center.
Identificação de variações genéticas foi crucial
Os cientistas descobriram que os subtipos de LLA, as alterações genéticas e os padrões de aneuploidia (cromossomas a mais ou a menos) estavam associados ao risco de recaída e ao tempo decorrido até à recaída.
Por exemplo, subtipos como LLA hiperdiplóide e ETV6::RUNX1 têm menor risco de recaída, enquanto outros subtipos, como PAX5 e BCR::ABL1-like, têm maior risco. A identificação dessas variações genéticas foi crucial, pois pode ajudar a prever quais crianças têm maior chance de recaída, permitindo tratamentos mais personalizados.
Este trabalho demonstrou que as variações genéticas e os subtipos de cancro influenciam o risco de recaída em SR B-ALL, e os doentes classificados como de risco padrão podem ter tumores com características de alto risco. “A sequenciação do genoma completo foi importante para identificar com precisão e de forma abrangente estas alterações e, sem a qual, nem todas poderiam ter sido identificadas”, explicou Mullighan.
Fonte: Medical Xpress
