Uma equipa de cientistas do Thales Group, com sede em França, desenvolveu um método que permite identificar precocemente o carcinoma adrenocortical (ACT), um tipo de cancro agressivo que ocorre em idade pediátrica e afeta o sistema endócrino.
Os investigadores recorreram a um banco de dados de sequenciamento genético de famílias composto por informação sobre o trio pai, mãe e filho/a, com o objetivo de detetar o gene TP53 p.R337H mutado. Este gene é muitas vezes transmitido dos pais para a descendência.
Em causa está um sistema de inteligência artificial que permite a identificação de genes candidatos ativadores e protetores envolvidos na via da doença. O procedimento considerou a associação pais-filhos e baseou-se na aplicação de ferramentas de análise de frequência e herança genética, além de outras tecnologias de ponta.
Esses dados foram usados no desenvolvimento de um indicador que mede a probabilidade de desenvolvimento de ACT, ou Score de Risco Poligénico (PRS), especificamente adaptado para essa doença.
A metodologia está em processo de validação na população-alvo e poderá eventualmente possibilitar a realização de testes em larga escala de indivíduos com risco a um custo muito inferior ao de um sequenciamento completo, abrindo caminho para o acompanhamento individualizado desde o nascimento. Se confirmados, os resultados obtidos podem representar um grande avanço na deteção precoce deste tipo de tumor.
Esta nova ferramenta foi criada no âmbito do Genome Analyzer, um projeto/iniciativa do grupo Thales no campo da medicina preventiva e personalizada. Este projeto, que mostra o valor da colaboração entre clínicos, investigadores biomédicos e cientistas envolvidos da análise de dados, foi apresentado no colóquio internacional “The II Workshop on past, present and future of Pediatric adrenocortical tumor research”, realizado no Brasil entre os dias 13 e 15 de março de 2023.
O evento reuniu alguns dos principais especialistas em ACT, incluindo especialistas do St. Jude Children’s Research Hospital, nos Estados Unidos, o principal centro internacional de oncologia pediátrica.
Fonte: Thales Group
