Investigadores do Nemours Children’s Health System, nos Estados Unidos, recorreram à sequenciação de nova geração (NGS) para identificar com uma maior precisão as caraterísticas genómicas da leucemia em crianças, o cancro infantil mais comummente diagnosticado.
O estudo, publicado na revista BMC Medical Genomics, identificou novas variantes estruturais genéticas que podem vir a ser usadas para avaliar a presença de doença residual mínima durante o curso da quimioterapia e ajudar a determinar a resposta a várias terapias.
“O progresso no campo da pesquisa genómica e da tecnologia avançada permitiu-nos encontrar novas variantes que podem direcionar de uma forma mais eficaz os tratamentos dirigidos a crianças com cancro”, disseram os cientistas.
“As leucemias pediátricas têm uma estrutura genómica diversa e complexa, e as técnicas mais antigas de sequenciação começam a não detetar muitas das informações importantes que norteiam a nossa avaliação clínica, identificação de riscos e estratégia terapêutica para os pacientes”.
Os investigadores analisaram ADN e RNA de medula óssea, linhas celulares e amostras de cordão umbilical de 32 pacientes pediátricos com leucemia e cinco pacientes adultos com leucemia.
As amostras dos pacientes foram recolhidas no diagnóstico, no final do primeiro tratamento e no período de recidiva.
A sequenciação identificou múltiplas fusões de genes novos e perdas de número de cópias anteriormente desconhecidas nos genes da leucemia; esta abordagem permitiu uma deteção mais sensível dessas variantes genéticas.
O objetivo deste estudo, afirmam os cientistas, é promover a utilização de testes genómicos na prática clínica de rotina, para que possam ser usados regularmente, levando ao desenvolvimento de programas de tratamento genómico específicos para oncologia pediátrica.
Fonte: Medical Xpress
