A importância da partilha de dados

No mês passado, num evento liderado pelo Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos Estados Unidos, foi revelado que o grande foco da promessa do presidente Donald Trump de financiar a pesquisa infantil sobre o cancro será a partilha de dados genómicos.

Embora os Estados Unidos tenham apenas 5% dos casos mundiais de cancro infantil, este é o país que mais recursos e acesso a informações genómicas tem, ainda mais quando comparado com países em desenvolvimento.

A esperança de muitos dos presentes no evento é a de que este passo dos Estados Unidos estimule a comunidade mundial a elevar a partilha partilha de dados genómicos a um nível em que todo o seu potencial possa finalmente ser alcançado.

O cancro pediátrico é considerado uma doença rara, que tem cerca de 16 diferentes tipos principais e muitos subtipos.

Para avançar na compreensão dos subtipos específicos de cancro, os oncologistas pediátricos precisam de ter acesso a dados de casos semelhantes noutros centros. Como os subtipos de cancro pediátrico são raros, ter um grande número de crianças num ensaio clínico é algo complicado e que pode ser limitante para o progresso.

Tipicamente, os cancros pediátricos não têm o número de mutações que tornam as imunoterapias eficazes, e apenas alguns subtipos têm mutações recorrentes que podem ser usadas para desenvolver terapias dirigidas a genes.

No entanto, o nível de expressão anormal dos genes dá uma imagem vívida da má regulação genética, e apenas compartilhar essa informação seria um grande passo à frente.

Usando dados de expressão génica e mutação, a análise da desregulação genética em diferentes subtipos de cancro pediátrico poderia apontar o caminho para novos tratamentos.

Um grande desafio na partilha de dados genómicos é a idade dos pacientes, que frequentemente impede uma oportunidade de consentimento informado.

Além disso, a raridade dos subtipos requer a agregação de pacientes de várias jurisdições, o que ergue barreiras para a montagem de grandes conjuntos de dados representativos.

Para permitir a partilha efetiva de dados genómicos e clínicos, a Aliança Global para Genómica e Saúde desenvolveu uma estrutura de Implicações Importantes para a Partilha de Dados (KIDS) para a genómica pediátrica.

As recomendações incluem envolver as crianças no processo de tomada de decisão de partilha de dados e impor uma obrigação ética aos geradores de dados para fornecer às crianças e pais a oportunidade de compartilhar informações genómicas e clínicas com os investigadores.

Embora as diretrizes não sejam legalmente vinculantes, elas poderiam informar sobre o desenvolvimento de políticas em todo o mundo.

Para promover a cultura de partilha, organizações como a St. Baldrick Foundation incorporaram requisitos de partilha de dados genómicos nos seus processos de concessão de subsídios.

Investigadores e clínicos de todo o mundo criaram dezenas de bancos de dados genómicos e portais de cancro pediátrico, mas agrupá-los numa rede maior é problemático, especialmente para pacientes com dados em mais de uma instituição, pois os identificadores de pacientes são retirados dos dados compartilhados.

No entanto, iniciativas como o Project Every Child do Children’s Oncology Group e a Rede Europeia para a Pesquisa do Cancro em Crianças e Adolescentes podem resolver essa questão.

É necessário que se inste os criadores de recursos genómicos de cancro pediátrico a colaborarem e a criarem um sistema de partilha de dados federados em tempo real.

É também necessário que esta nova iniciativa dos Estados Unidos inspire outros países a vincular bancos de dados em vez de apenas criar novos recursos regionais isolados.

Os grandes avanços na tecnologia da informação e ciências da vida nas últimas décadas deram uma nova oportunidade para salvar as crianças do cancro. E esses avanços têm que ser utilizados.

Fonte: Science Mag

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